Nefrogenetik laboratuvarının esas kuruluş amacı pediatrik nefroloji alanındaki genetik araştırmalara imkan sağlayacak alt yapıyı oluşturmaktır. Bunun için laboratuvarımız en gelişmiş cihaz ve ekipmanlarla donatılmıştır. Laboratuvarımızda dizi analizi, fragman analizi, konvansiyonel ve gerçek zamanlı PCR teknikleri rutin olarak yapılmaktadır. Bunun yanı sıra gen haritalama ve klinik genetik laboratuarları ile ortak olarak SNP çip analizi, karyotip analizi, haplotip analizi, pozisyonel klonlama gibi diğer metodları da uygulama olanağımız mevcuttur. Bu bağlamda laboratuarımızda rutin tanısal çalışmalar yanı sıra araştırmaya yönelik çalışmalar da yapılmaktadır.

Araştırmaya yönelik çalışmalar Mayıs 2007’de Türkiye’yi temsilen katıldığımız PODONET projesi kapsamında yürütülmektedir. PodoNet “Podositin Kalıtsal Hastalıklarında Klinik, Genetik ve Deneysel Araştırma Konsorsiyumu” olup bir ERA-NET faaliyeti olan E-RARE programı içerisinde yer almaktadır. Bu konsorsiyumda Türkiye, Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Nefroloji Ünitesi ile temsil edilmektedir. Türkiye’den başka Almanya, Fransa ve İtalya da bu konsorsiyumda yer almaktadır. Projede yer alan genetik çalışmalardan, bilinen nefrozis genlerinde mutasyon taraması, mutasyon saptanmayanlarda yeni genlerin bulunması laboratuvarımızda yapılacaktır. Bunun finansal kaynağı TÜBİTAK tarafından karşılandığından proje süresi boyunca (36 ay) tüm bu tetkikler ücretsiz olarak yapılacaktır.

Araştırma kapsamında yapılan genetik çalışmalarda öncelik şu an için steroide dirençli nefrotik sendromdan sorumlu genlere verilmektedir. Bu hastalarda NPHS1 (nefrin), NPHS2 (podosin), WT1, PLCE1, LAMB2 genlerinde mutasyon taramaları rutin olarak yapılacaktır. Başlangıç yaşı ve fenotipe göre önceden belirlenmiş genetik çalışma algoritmasına göre ilgili gen/genlerde mutasyon araştırılacaktır. Mutasyon bulunmayan informatif aileler yeni genler için aday aileler olacak ve bunlarda ileri araştırmalar yapılacaktır. Daha detaylı bilgi için bkz. PODONET

Nefrogenetik laboratuvarı tüm rutin ve araştırma temelli genetik çalışmaları yapabilecek şekilde oluşturulmuştur. Şu an için içinde bulunduğumuz proje gereği steroide dirençli nefrotik sendrom üzerinde çalışılmaktadır. Ancak ileride ülkemizde sık görülen ve tanı ve tedavide güçlüklerle karşılaşılan diğer böbrek hastalıklarına da genetik tanı verecek yatırımlar planlanmaktadır.